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Les Petits MECP2

les petits MECP2

Les Petits Mec P2 poursuivent essentiellement 3 buts:
• Aider et soutenir les familles dont les enfants sont affectés par une anomalie génétique.
• Sensibiliser le grand public et les acteurs de la santé sur le syndrome de duplication MeCP2.
• Contribuer à faire avancer les recherches cliniques et scientifiques sur ces Maladies.

Le syndrome de duplication du gène MECP2 est une anomalie génétique sévère caractérisée par :

 

• une hypotonie infantile

• une dysmorphie faciale (une brachycéphalie, de grandes oreilles, une hypoplasie).

• un retard de développement psychomoteur sévère entraînant une grave déficience intellectuelle et une absence du langage,

• des traits autistiques.

 

Les garçons touchés par ce syndrome présentent :

• une altération de la coordination sensori-motrice,

• développent une ataxie,

• des mouvements stéréotypés et répétitifs,

• une hypoactivité.

 

L’hypotonie infantile entraîne chez 75% des patients une spasticité progressive qui conduit souvent à la nécessité d’utiliser un fauteuil roulant au début de l’adolescence.

Chez 54% des individus, des crises d’épilepsie sont observées. Cependant, l'âge de début de la crise est très variable.

-Dans la majorité des cas, des infections récurrentes sont observées, notamment des voies respiratoires.

-D’autres symptômes sont également présent comme des troubles de motilité gastro-intestinale, de reflux et de constipations (modérées à sévères) entraînant des risques d'infections et des difficultés dans l'alimentation.

-Une hypo-sensitivité à la douleur et à la température est aussi constatée.

Une forte morbidité est constatée dans les premières années de vie. Près de 40% des patients décèdent avant leur 25ème anniversaire. Ces décès sont principalement liés aux infections respiratoires!